關(guān)鍵詞：拷貝數(shù)變異 國(guó)家參考品 協(xié)作標(biāo)定 

摘要：目的制備染色體拷貝數(shù)變異(CNVs)國(guó)家參考品,并進(jìn)行標(biāo)定。方法收集3份正常人樣本,24份染色體非整倍體異常樣本,11份微缺失微重復(fù)樣本,提取基因組DNA,制備成國(guó)家參考品。用4家協(xié)作單位的染色體拷貝數(shù)檢測(cè)試劑盒對(duì)國(guó)家參考品性能進(jìn)行驗(yàn)證,確定準(zhǔn)確性,并考察國(guó)家參考品在不同條件下(37℃條件下放置4周;放置于37℃條件下4周,期間拿出反復(fù)凍融3次)的穩(wěn)定性及均勻性。結(jié)果對(duì)43份濃度為15(±1)ng/μL國(guó)家參考品的檢測(cè)結(jié)果中,有三家單位均檢測(cè)出國(guó)家參考品標(biāo)示的結(jié)果,有1家單位漏檢一例嵌合體樣本(1p36 30%)。經(jīng)不同條件(37℃條件下放置4周;放置于37℃條件下4周,期間拿出反復(fù)凍融3次)處理的國(guó)家參考品的穩(wěn)定性結(jié)果均一致,均勻性的結(jié)果均一致,表明滿足參考品的要求。結(jié)論成功建立染色體拷貝數(shù)變異國(guó)家參考品,該參考品可滿足對(duì)染色體拷貝數(shù)檢測(cè)的要求,經(jīng)多家實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行驗(yàn)證,可用于國(guó)內(nèi)大多數(shù)試劑盒的性能評(píng)價(jià)及臨床實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量評(píng)價(jià)。

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