關(guān)鍵詞：楓糖尿病 基因 妊娠結(jié)局 病例報(bào)告 

摘要：楓糖尿病是一種臨床罕見的遺傳性疾病,其發(fā)病機(jī)制是由于基因異常表達(dá)導(dǎo)致人體支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體缺乏所致,多見于新生兒期或者嬰兒期發(fā)病,大腦是主要受累器官,常表現(xiàn)為精神或者神經(jīng)癥狀,嚴(yán)重者可致患兒死亡,臨床治療極為棘手,嚴(yán)重影響著女性生殖健康結(jié)局。本文通過(guò)報(bào)道1例臨床極為罕見的夫妻雙方均為楓糖尿病基因攜帶者的多次妊娠結(jié)局,并對(duì)楓糖尿病相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí),總結(jié)該病的病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷和治療等特點(diǎn),以期拓寬臨床醫(yī)生的視野,在今后的臨床工作中對(duì)該病保持高度警覺,對(duì)可疑孕產(chǎn)婦盡早進(jìn)行基因檢測(cè)并進(jìn)行科學(xué)指導(dǎo),以保護(hù)女性生殖健康。

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