關鍵詞：耳聾 基因 突變 人工耳蝸植入 

摘要：目的分析中國貴州地區常見耳聾基因突變在極重度感音神經性聾患兒中的分布特點,并探討基因突變患兒人工耳蝸植入(CI)術后的效果。方法研究對象選取中國貴州地區102例接受人工耳蝸植入的極重度感音神經性聾患兒,語前聾98例,語后聾4例,采集外周血并提取DNA,應用基因診斷方法進行GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體DNA(mtDNA)12SrRNA位點突變檢測。術后效果采用聽覺意義整合量表(MAIS)、聽覺行為分級標準(CAP)、規范學語出現時間、言語可懂度分級標準(SIR)進行評估,比較兩組術后1年效果差異的統計意義。結果102例極重度感音神經性耳聾患兒中檢測到27例致聾基因突變,突變率為26.47%(27/102)。GJB2基因突變16例,突變率15.69%,其中1例同時合并SLC26A4基因突變;SLC26A4基因突變變9例,突變率8.82%(9/102);線粒體12SrRNA基因突變3例,突變率2.94%(3/102)。基因突變組與非基因突變組比較,兩組各項評估結果差異無統計學意義(P>0.06)。結論中國貴州地區極重度感音神經性聾患兒最常見的耳聾基因是GJB2、SLC26A4和mtDNA基因突變,人工耳蝸植入療效與聾兒是否基因突變無明顯相關性。

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