關(guān)鍵詞：循環(huán)腫瘤 dna 液體活檢 數(shù)字 pcr 

摘要：液體活檢的主要檢測對象——循環(huán)腫瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是人體血液循環(huán)系統(tǒng)中具有一定特征的(包括突變、缺失、插入、重排、拷貝數(shù)變異、甲基化等)來自腫瘤細胞基因組的DN段,其主要來源于凋亡或壞死的腫瘤細胞。ctDNA的檢測和分析能夠提供腫瘤中的基因組信息,例如,基因組中的拷貝數(shù)變異、突變和甲基化富集等。相較于其他的腫瘤標志物,ctDNA相對穩(wěn)定,提取技術(shù)相對成熟,與腫瘤的大小和發(fā)展具有一定的相關(guān)性,是一種新興的、有前景的腫瘤生物標志物,在精準醫(yī)療中發(fā)揮著越來越重要的作用。不過ctDNA含量極低,背景游離DNA(cell free DNA,cfDNA)含量高,個體間差異大,且需要提前預(yù)判檢測的位點和突變,因此,利用新方法和新技術(shù)對它進行全面檢測分析是必不可少的。目前,針對ctDNA的檢測方法和平臺種類繁多,在此,我們總結(jié)了從數(shù)字PCR到下一代測序的ctDNA檢測的研究進展,包括一些商業(yè)化的儀器和一些仍在實驗室發(fā)展中的設(shè)備并對利用這些新興技術(shù)分析檢測ctDNA的發(fā)展趨勢做了展望。

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