關鍵詞：循環腫瘤 dna 液體活檢 數字 pcr 

摘要：液體活檢的主要檢測對象——循環腫瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是人體血液循環系統中具有一定特征的(包括突變、缺失、插入、重排、拷貝數變異、甲基化等)來自腫瘤細胞基因組的DN段,其主要來源于凋亡或壞死的腫瘤細胞。ctDNA的檢測和分析能夠提供腫瘤中的基因組信息,例如,基因組中的拷貝數變異、突變和甲基化富集等。相較于其他的腫瘤標志物,ctDNA相對穩定,提取技術相對成熟,與腫瘤的大小和發展具有一定的相關性,是一種新興的、有前景的腫瘤生物標志物,在精準醫療中發揮著越來越重要的作用。不過ctDNA含量極低,背景游離DNA(cell free DNA,cfDNA)含量高,個體間差異大,且需要提前預判檢測的位點和突變,因此,利用新方法和新技術對它進行全面檢測分析是必不可少的。目前,針對ctDNA的檢測方法和平臺種類繁多,在此,我們總結了從數字PCR到下一代測序的ctDNA檢測的研究進展,包括一些商業化的儀器和一些仍在實驗室發展中的設備并對利用這些新興技術分析檢測ctDNA的發展趨勢做了展望。

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