關鍵詞：兒童時期 罕見病 遺傳性疾病 世界衛生組織 非遺傳性 

摘要：罕見病又稱"孤兒病",是指發病率低、比較少見的疾病。根據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病為患者數占總人口0.65‰~1‰的疾病。罕見病可粗略地分為遺傳性罕見病和非遺傳性罕見病,其中80%為遺傳性疾病。此外,50%~70%的罕見病在兒童時期發病,只有少部分罕見病在成人期發病,因而人們最關注的還是兒童罕見病。

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