關(guān)鍵詞：罕見病 特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 世界衛(wèi)生組織 先天性成骨不全 曝光 

摘要：瓷娃娃(先天性成骨不全,又叫玻璃娃娃)、熊貓寶寶(戈謝病)、藍(lán)嘴唇(特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病)、木偶人(多發(fā)性硬化病)……這些帶有童話般的稱呼,其實(shí)是患者及其家人、親屬們的噩夢。罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病,又稱"孤兒病"。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義,罕見病為患者數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病。世界各國根據(jù)自己國家的具體情況,對(duì)罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。

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