關鍵詞：苯丙酮尿癥 苯丙氨酸羥化酶 隱性遺傳性疾病 新生兒篩查 防治 

摘要：苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的染色體隱性遺傳性疾病,由于患病寶寶體內缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積而引起的疾病。各國的發病率不同,我們國家1985~2011年對3 500萬新生兒篩查顯示,苯丙酮尿癥患病率為1/10000,大概一萬個新生兒有一個患病兒。我國每年出生約1 500萬新生兒,以此推算,每年新增加苯丙酮尿癥患兒1500人。

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