關(guān)鍵詞：染色體病 分子診斷技術(shù) 熒光原位雜交技術(shù) 微陣列比較基因組雜交技術(shù) 胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前檢測 

摘要：染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的異常是導(dǎo)致染色體病的物質(zhì)基礎(chǔ)。隨著人類基因組計(jì)劃(HGP)的成功完成以及結(jié)構(gòu)基因組學(xué)、功能基因組學(xué)等學(xué)科的發(fā)展,高通量測序、PCR技術(shù)、生命科學(xué)領(lǐng)域的基因芯片技術(shù)與生物信息學(xué)技術(shù)相結(jié)合,使染色體病的研究日益深入,染色體病的檢測方法也日益增多。新的分子診斷技術(shù)以其高靈敏度、高準(zhǔn)確性和高通量的特點(diǎn)在染色體疾病的檢驗(yàn)和診斷中應(yīng)用越來越廣泛,目前已逐步與傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)分析相互結(jié)合、互為印證,共同實(shí)現(xiàn)對染色體疾病的實(shí)驗(yàn)室診斷。該文就染色體病的分子診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用進(jìn)行述評。

檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床雜志要求:

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