關鍵詞：原發性開角型青光眼 基因突變 

摘要：目的探索一原發性開角型青光眼(POAG)家系的遺傳學致病機制。方法按照POAG診斷標準對該家系所有成員進行患病狀況調查和家系圖繪制。抽取家系成員外周靜脈血,提取基因組DNA,并對DNA樣本進行全外顯子測序和Sanger測序。結果通過篩查發現,GNAT1基因c.G819T.p.K273N突變在POAG家系6例患者中,5例發生突變;8例正常人中,7例未發生突變。結論GNAT1基因c.G819T.p.K273N突變與POAG家系青光眼患病相關性較高,可能為POAG的潛在致病基因。

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