關鍵詞：多態性 epas1 angptia 慢性高原病 易感性 

摘要：目的探討EPASl和ANGPTIA基因的遺傳多態性是否和慢性高原病（Chronicmountainsickness，CMS）易感性有關。方法采用病例對照研究方法，將30例漢族CMS患者（CMS-s）、51例健康漢族者（CMS-r）和131例健康藏族者（HLT）作對照研究，所有研究對象都來自青海平均海拔3760米的玉樹地區。采用SequenomNassARRAY法檢測研究對象EPAS1基因的SNP位點rs4953388和ANGPTL4基因的SNP位點rs2278236基因型分布，比較各SNP位點在三組之間的差異。結果EPAS1基因的SNP位點rs4953388基因型GG在CMS-s和CMS-r兩組分別有28例（93．4％）、32例（62．7％），P=0．004。rs4953388的基因型AA在HLT組的頻率顯著高于CMS-s、CMS-r組，分別為57例（44．2％）、1例（3．3％），P=0．0001；57例（44．2％）、5例（9．8％），P=0．0001。ANGPTL4基因的SNP位點rs2278236的基因型CC在CMS-s和CMS-r兩組的分布頻率有顯著性差異，分別為28例（93．4％）、39例（78．5％），P=0．027。基因型cT在HLT組的分布頻率明顯高于CMS-S組，分別為28例（21．7％）、1例（3．3％），P=0．022。結論EPAS1基因和ANGPTIA基因的單核苷酸多態性不僅在CMS患者與同海拔健康漢族之間存在很大差異，而且在健康藏族和漢族人群中也存在巨大差異。這兩個基因的遺傳易感性既和CMS的易感性相關，又和藏、漢族對低氧環境的適應差異有關。

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