關鍵詞：高原紅細胞增多癥 kdm5b lamb3基因多態性 

摘要：目的中國藏族人群中高海拔紅細胞增多癥（HAPC）是一個嚴重的公共健康問題。其主要特點是紅細胞過度增多（女性，血紅蛋白≥190g／L；男性，血紅蛋白≥210g／L）。雖然慢性缺氧是HAPC的主要原因，但是HAPC的分子機制目前還不清楚。本研究旨在探討HAPC在中國藏族人群中的遺傳基礎。方法共招募70名藏族HAPC患者和30名健康受試者進行病例對照研究。方差分析主要用于評估HAPC遺傳變異的多態性影響。結果使用卡方檢驗和遺傳模型分析，KDM5B基因中的rs1141109位點，rs7528426位點和rs1141108位點，LAMB3基因中rs2072938位點和rs2072940位點在中國藏族人群中降低HAPC患病風險。培論我們的研究表明KDM5B和LAMB3的基因多態性與中國藏族人群的HAPC易感性顯著相關。

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