關鍵詞：唐氏綜合征 妊娠相關血漿蛋白a 

摘要：目的:研究西寧地區1 831例孕婦孕早期血清標志物篩查與胎兒唐氏綜合征檢出的關系。方法:應用西門子IMMULITE1000化學發光儀及配套試劑對妊娠(9~13)周的1 831例孕婦進行血清妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)和人絨毛膜促性腺激素β亞單位(β-hCG)的測定,結合超聲NT值評估患者高風險情況。結果:1 831例孕婦中,篩查21-三體綜合征(DS)高危157例,篩查陽性率為8.57%(157/1 831);18-三體綜合征高風險36例,篩查陽性率為1.97%,未發現神經管缺陷病例。其中118例高風險孕婦接受了羊毛腔穿刺術選取羊水細胞進行染色體核型分析,確診2例為DS,真陽性率為1.69%,均實施了相關手法終止妊娠。結論:孕早期聯合檢測血清PAPP-A和β-hCG,有利于高風險胎兒早期診斷和早期干預,為產前診斷提供重要信息,是降低出生缺陷率的有效方法。

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