關鍵詞：先天性甲狀腺功能低下癥 基因突變 tg 

摘要：先天性甲狀腺功能低下癥(congonital hypothy roidism,CH,先天性甲減),至2005年報道新生兒發生率約為1/3000~4000[1]。近年來研究,大致85%~90%的病人由甲狀腺發育不全引起,10%~15%是因甲狀腺激素(TH),合成障礙或碘的有機化障礙,致TH合成不足而引發CH。特別是相應的易感基因突變[2],調控著甲狀腺的發育及TH的合成。如甲狀腺球蛋白基因。

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