關鍵詞：先天性甲狀腺功能低下癥 甲狀腺 tbx 基因突變 

摘要：伴隨著優生優育,人們越來越重視對新生兒早期篩查,目前許多國家已把先天性甲狀腺功能低下癥(CH)的新生兒篩查作為常規[1]。已做到早期甲狀腺替代治療,大大減少'智障兒'的預后,當然這種篩查基本上是以檢測TSH水平為主要方法,通過篩查使新生兒CH發生率達到1/3500~4000,但有證據顯示仍有5%的漏診率[2]。美國學者推薦,同時測定T4、TSH是'理想的篩查方案'[3]。

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