關鍵詞：外顯子 tsh 先天性甲狀腺功能低下癥 甲狀腺功能正常 甲狀腺疾病 

摘要：促甲狀腺激素受體(TSHR)失活性突變,可導致甲狀腺先天性發育不良和先天性甲狀腺功能低下癥(先天性甲減,CH)。準確地說TSH是由腺垂體分泌的激素,主要負責調節甲狀腺細胞的分化、增殖、甲狀腺的血液供應以及甲狀腺激素的合成和分泌,在維持正常甲狀腺發育和功能中起重要的調節作用。

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