關鍵詞：線粒體dna 基因突變 非綜合征型感音神經性聾 

摘要：目的探討新疆維吾爾族感音神經性聾患者中mtDNA12SrRNA基因突變的發生率。方法抽取120例新疆維吾爾族感音神經性聾患者(耳聾組)及100例維吾爾族健康對照者(對照組)外周血提取基因組DNA,進行mtDNA 12SrRNA基因PCR擴增,產物通過基因測序,進行突變檢測和分析。結果所有研究對象的基因區域均擴增成功,mtDNA12SrRNA全序列檢測發現耳聾組中共檢出9例突變患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突變5例,檢出率為4.17%(5/120),961delT 1例,961insC 1例,A827G轉換2例;對照組中發現A827G轉換1例。結論本組新疆維吾爾族感音神經性聾患者線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變檢出率為4.17%,mtDNA 12SrRNA A827G轉換是良性突變還是致病突變有待進一步研究。

聽力學及言語疾病雜志要求:

{1}投稿作者務必注明詳細通信地址、電話及電子信箱，以便編輯部及時與您聯系。

{2}采用匿名審稿制度，稿件的最終審定由本刊編委會作出。

{3}提供中英文文章標題。文章標題和文內小標題要簡明扼要。

{4}著錄的參考文獻應準確無誤，其內容及順序是：專著——序號、著（譯）者、書名、卷次、出版社、出版年；期刊一一序號、作者、篇名、刊名、年份、卷期；報紙——序號、作者、篇名、報紙名、年月日、版頁。

{5}中文摘要：字數為150-200字。中文關鍵詞：選取3-5個文章核心術語。

注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社