關鍵詞：慢性心力衰竭 基因突變 nppb基因 單核苷酸多態性 

摘要：目的 探討新疆地區慢性心力衰竭與NPPB基因變異之間的關系。方法 選擇新疆阿克蘇地區第一人民醫院門診或者住院部確診為慢性心力衰竭患者172例作為觀察組,將其分為觀察組W亞組（維吾爾族心力衰竭患者）91例、觀察組H亞組（漢族心力衰竭患者）81例。另選擇同期200例健康志愿者作為對照組,將其分為對照組W亞組（維吾爾族健康志愿者）100例;對照組H亞組（漢族健康志愿者）100例。提取4組對象外周血DNA,經PCR技術擴增NPPB基因的3個外顯子,對目的基因進行測序,再將結果與Pub Med中Blast軟件中的NPPB進行對比,分析NPPB基因的突變位點與維吾爾族和漢族心力衰竭患者之間的關系。結果 NPPB基因多態位點rs198388、rs198389均有群體代表性,rs198388、rs198389在觀察組W亞組、觀察組H亞組患者、對照組W亞組、對照組H亞組之間,無論基因型分布還是等位基因頻率差異均無統計學意義（P〉0.05）。4組不同基因型之間BNP水平差異均無統計學意義（均P〉0.05）。結論 NPPB基因rs198388、rs198389多態位點與中國新疆地區慢性心力衰竭患者不存在關聯。

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