關鍵詞：雙眼 白化病 先天性 膜型 瞳孔直徑 

摘要：女性,35歲。因雙眼干澀就診。無畏光癥狀。否認高血壓、糖尿病及其他家族遺傳病史。頭發白色,但皮膚、眉毛均無異常。視力雙眼均1.0。眼壓正常。雙眼結膜輕度充血,角膜清亮。右眼虹膜表面呈灰白色纖細絨毛樣,虹膜紋理呈輻射狀,可見其后方色澤正常的虹膜基質(左圖),瞳孔直徑3.5mm,對光反應正常;左眼虹膜僅上方瞳孔緣局部虹膜呈灰白絨毛樣(右圖),其余色澤、紋理正常,瞳孔直徑3mm.

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