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林奇綜合征的病因研究及臨床診治現狀

許赟; 徐燁 復旦大學上海醫學院腫瘤學系; 上海200320; 復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科; 上海200320

關鍵詞:林奇綜合征 病因 診治 

摘要:結直腸癌(Colorectalcancer,CRC)是我國發病率及病死率最高的惡性腫瘤之一.,其中遺傳性結直腸癌(Hereditary colorectal cancer,HCRC)約占其中的5%~6%[1]。林奇綜合征(Lynch syndrome,IS)是最常見的HCRC之一,占全部CRC的2%~4%[2]。近年來,國內外學者對CRC顯著的家族聚集性認識逐漸加深,并針對LS進行了一系列的基礎和臨床研究。復旦大學附屬腫瘤醫院是國內最早關注LS并開展預防、診治和研究的醫療中心,結合前期的研究結果以及最新的文獻報道,本文從病因及發病機制、臨床特征和分類、篩查、診斷、監測預防和治療等方面對LS進行如下筆談,以供臨床參考。

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