關鍵詞：族群推斷 東亞人群 單核苷酸多態性 

摘要：目的:驗證74重單核苷酸多態性位點(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)復合擴增體系用于全球十個區域亞人群(撒哈拉以南的非洲、北非、歐洲、西南亞、南亞、北亞、東亞、東南亞、大洋洲、美洲)推斷的準確性。方法:基于Agena Mass ARRY平臺構建74重SNP復合擴增體系,檢測176份盲測樣本和10份已知族群的對照樣本,使用全球57個人群3628份個體SNP分型作為參考人群庫,使用項目組自主研發的族群來源推斷自動分析系統(DNA Ancestry Analyzer Version 1.0,以下簡稱DAA V1.0)計算176份盲測樣本和10份對照樣本的群體匹配概率(AMP,Population Assignment Match Probability)、似然比(LR,Likelihood Ratio)和族群成分,綜合分析三個結果進行推斷。結果:176份盲測樣本的族群推斷結果與樣本信息一致性為92.34%,10份對照樣本族群推斷結果與樣本信息一致性為100%。結論:該74重SNP復合擴增體系能夠準確推斷未知個體洲際人群和亞人群來源,在實際案件中可應用,為案件偵查提供更詳細的科學線索。

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