關鍵詞：高原適應 hif通路 egln1 epas1 

摘要：本綜述旨在探討一些HIF信號通路上的重要基因,包括EGLN1和EPAS1,這些基因可以解釋喜馬拉雅地區世居人群所具有的與其高原適應有關的一些復雜特征。目前,全基因組掃描和深度測序等高通量技術已經證明了EPAS1和EGLN1是高原世居人群適應高原低壓低氧環境的兩個最重要的正選基因。世居高原人群在進化過程中出現的對EGLN1和EPAS1基因的特殊選擇性變異和單倍體使得世居高原人群遠離了慢性高原病等其他高原相關疾病的侵擾。未來基于EGLN1和EPAS1的遺傳學和表遺傳學的深入研究可能會發現更多與高原適應相關的重要生物標志物。

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