關鍵詞：慢性腹瀉 基因 先天性慢性腹瀉 

摘要：兒童慢性腹瀉是臨床常見的消化系統疾病,其疾病種類繁多,臨床癥狀復雜,且各種慢性腹瀉疾病之間癥狀常重疊,故臨床病因診斷困難,基因檢測是明確診斷的有效手段。近年來,分子診斷技術的不斷進步,尤其是二代基因測序(NGS)技術的廣泛應用,使基因檢測成本降低、時間縮短,因此,基因診斷策略選擇及報告解讀對臨床醫師十分重要。

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