關鍵詞：t異常 染色體微陣列分析 染色體核型分析 產前診斷 

摘要：目的探討胎兒染色體微核型分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎兒產前診斷中的應用價值。方法選取因胎兒頸項透明層增厚,并接受侵入性產前診斷的49例病例進行分析探討。所有病例均進行CMA檢測及常規G顯帶核型分析,電話隨訪妊娠結局及胎兒出生后的生長發育狀況。結果49例標本中,致病性染色體異常11例,其中非整倍體9例(21三體6例,18三體1例,性染色體異常2例),致病性拷貝數變異(pathogenic Copy Number Variations,pCNVs)2例。單純NT增厚27例,致病性染色體異常4例;NT增厚合并其他超聲異常10例,致病性染色體異常4例;NT增厚合并其他異常(包括高齡,不良孕產史及血清學篩查異常)12例,致病性染色體異常3例。結論孕早期通過超聲監測胎兒NT厚度具有重要的臨床價值,對NT增厚的胎兒進行產前診斷時聯合運用染色體核型分析和微陣列分析的檢測方法可以有效提高染色體異常的檢出率。

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