關鍵詞：精神運動發(fā)育遲緩 染色體異常 染色體微陣列芯片分析技術 兒童 

摘要：目的應用染色體微陣列芯片分析技術對150例不明原因的精神運動發(fā)育遲緩患兒進行拷貝數(shù)變異(CNV)檢測,探討其基因遺傳病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神運動發(fā)育遲緩患兒150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片進行基因組學分析。結果 25例患兒攜帶與MR/DD相關的CNVs,檢出率達16.7%(25/150)。其中10例為已知綜合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,臨床致病性拷貝數(shù)改變7例,臨床意義不明5例。結論 染色體微陣列芯片分析技術可以提高對不明原因精神運動發(fā)育遲緩患兒的分子病因診斷水平,對深入研究病因機制有重要意義,為患兒預后、康復決策制定、家庭再發(fā)風險評估提供指導。

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