關鍵詞：營養不良型 大皰性 表皮松解 col7a1基因突變 病理學檢查 

摘要：目的研究1例營養不良型大皰表皮松解癥(DEB)的基因突變情況及其臨床意義。方法收集臨床資料,取皮損行病理學、電鏡檢查,取患兒及其父母外周血行基因檢查。結果皮膚病理學檢查見表皮下水皰。電鏡檢查見表皮基底與表皮連接松解?；純篊OL7A1基因復合雜合突變。結論患兒其父源基因突變為c.3157delG;母源基因突變為c.846+2T>C。2個位點突變尚未見先例報道,故本研究進一步補充了目前DEB的突變位點庫,并為患兒及其家屬遺傳咨詢提供可靠依據。

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