關鍵詞：個體化醫學 基因型分析 臨床分子病理學 疾病發生 分子診斷 

摘要：疾病的診斷，從表型（phenotype）分析發展到表型和基因型（genotype）結合分析代表著醫學的革命性進步。臨床分子病理學，或稱分子診斷，已成為當今迅猛興起的病理亞學科之一。它從核酸水平（DNA和RNA）研究疾病發生和發展規律，揭示疾病時外源性基因在體內的存在和內源性基因的突變及表達異常，是傳統形態病理學的有益補充和發展。

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