關鍵詞：癌 非小細胞肺 受體 表皮生長因子 突變 

摘要：目的回顧性分析非小細胞肺癌（NSCLC）中采用直接測序法檢測的表皮生長因子受體（EGFR）基因突變率、突變分布特征及其與臨床病理的相關性。方法收集NSCLC共443例，其中包括手術切除樣本299例、粗針穿刺活檢標本59例、細針穿刺和胸腔積液細胞學樣本85例。所有樣本均通過石蠟包埋、切片后確定腫瘤細胞含量，顯微切割富集腫瘤細胞后采用聚合酶鏈反應-直接測序法檢測EGFR基因酪氨酸激酶編碼區第18至21號外顯子的突變。結果（1）在443例NSCLC標本中共檢出EGFR基因突變193個，發生在189例患者中（42.7％）；EGFR基因第18至21號外顯子的突變率分別為2.0％（ 4/193）、48.7％ （94/193）、6.7％ （13/193）和42.5％ （82/193）；（2）EGFR基因總突變率與年齡無顯著相關性，但在年齡大于中位年齡（57歲）的患者中第21號外顯子的突變率（50.9％，54/106）高于年齡小于或等于中位年齡者（32.2％，28/87；P＜0.01）；（3）女性患者中EGFR基因突變率（53.5％,107/200）高于男性患者突變率（33.7％，82/243；P ＜0.01）；（4）腺癌中的突變率（46.5％，161/346）高于鱗癌（13.3％，4/30；P＜0.01）和低分化癌者（24.1％，7/29；P＜0.05），而與腺鱗癌（7/13）差異無統計學意義（P＞0.05）；（5）在手術切除、粗針穿刺活檢以及細針穿刺和胸腔積液細胞學樣本中EGFR突變檢出率有逐漸下降的趨勢，分別為49.5％（ 148/299）、35.6％ （21/59）和23.5％ （20/85），其中細針穿刺和胸腔積液的細胞學樣本中的檢出率較手術標本中的檢出率為低（P＜0.01）。結論直接測序法是檢測NSCLC中EGFR基因突變的有效方法，特別對未知突變類型的檢出具有優勢；NSCLC中EGFR基因突變在女性和腺癌中多見，以第19號外顯子的缺失突變和第21號外顯子的點突變為主；EGFR基因突變分布特征可能與年齡有一定關系；EGFR基因

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