關(guān)鍵詞：癌 非小細(xì)胞肺 受體 表皮生長(zhǎng)因子 突變 

摘要：目的回顧性分析非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）中采用直接測(cè)序法檢測(cè)的表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因突變率、突變分布特征及其與臨床病理的相關(guān)性。方法收集NSCLC共443例，其中包括手術(shù)切除樣本299例、粗針穿刺活檢標(biāo)本59例、細(xì)針穿刺和胸腔積液細(xì)胞學(xué)樣本85例。所有樣本均通過石蠟包埋、切片后確定腫瘤細(xì)胞含量，顯微切割富集腫瘤細(xì)胞后采用聚合酶鏈反應(yīng)-直接測(cè)序法檢測(cè)EGFR基因酪氨酸激酶編碼區(qū)第18至21號(hào)外顯子的突變。結(jié)果（1）在443例NSCLC標(biāo)本中共檢出EGFR基因突變193個(gè)，發(fā)生在189例患者中（42.7％）；EGFR基因第18至21號(hào)外顯子的突變率分別為2.0％（ 4/193）、48.7％ （94/193）、6.7％ （13/193）和42.5％ （82/193）；（2）EGFR基因總突變率與年齡無顯著相關(guān)性，但在年齡大于中位年齡（57歲）的患者中第21號(hào)外顯子的突變率（50.9％，54/106）高于年齡小于或等于中位年齡者（32.2％，28/87；P＜0.01）；（3）女性患者中EGFR基因突變率（53.5％,107/200）高于男性患者突變率（33.7％，82/243；P ＜0.01）；（4）腺癌中的突變率（46.5％，161/346）高于鱗癌（13.3％，4/30；P＜0.01）和低分化癌者（24.1％，7/29；P＜0.05），而與腺鱗癌（7/13）差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；（5）在手術(shù)切除、粗針穿刺活檢以及細(xì)針穿刺和胸腔積液細(xì)胞學(xué)樣本中EGFR突變檢出率有逐漸下降的趨勢(shì)，分別為49.5％（ 148/299）、35.6％ （21/59）和23.5％ （20/85），其中細(xì)針穿刺和胸腔積液的細(xì)胞學(xué)樣本中的檢出率較手術(shù)標(biāo)本中的檢出率為低（P＜0.01）。結(jié)論直接測(cè)序法是檢測(cè)NSCLC中EGFR基因突變的有效方法，特別對(duì)未知突變類型的檢出具有優(yōu)勢(shì)；NSCLC中EGFR基因突變?cè)谂院拖侔┲卸嘁姡缘?9號(hào)外顯子的缺失突變和第21號(hào)外顯子的點(diǎn)突變?yōu)橹鳎籈GFR基因突變分布特征可能與年齡有一定關(guān)系；EGFR基因

中華病理學(xué)雜志要求:

{1}本刊注釋一律采用頁下腳注，每頁單獨(dú)編號(hào)，以①②③等序號(hào)標(biāo)注于相關(guān)語句標(biāo)點(diǎn)后的右上角。

{2}來稿須具有原創(chuàng)性，未公開發(fā)表過；文中引用部分，均須做出明確標(biāo)注或得到許可，如有侵犯他人著作權(quán)問題，后果由作者負(fù)責(zé)。

{3}一級(jí)標(biāo)題用一、二、三、等編號(hào)，二級(jí)標(biāo)題用（一）（二）（三）等編號(hào)，三級(jí)標(biāo)題用1．2．3．等編號(hào)，四級(jí)標(biāo)題用（1）（2）（3）等編號(hào)。

{4}參考文獻(xiàn)：凡注明出處，均以文末參考文獻(xiàn)的方式反映，并在正文中相應(yīng)括注。排序?yàn)橄韧馕奈墨I(xiàn)，后中文文獻(xiàn)。

{5}摘要中不出現(xiàn)圖、表、化學(xué)結(jié)構(gòu)式和非公知用的符號(hào)和術(shù)語，也不宜引用文中圖、表、公式和參考文獻(xiàn)的序號(hào)。關(guān)鍵詞一般選用3～5個(gè)敘詞，中英文相一致。

注：因版權(quán)方要求，不能公開全文，如需全文，請(qǐng)咨詢雜志社