關鍵詞：精神分裂癥 吸煙 基因 受體 煙堿 

摘要：目的探討a7煙堿樣乙酰膽堿受體（nAchR）基因多態性與精神分裂癥及吸煙行為的關系。方法連續收集符合美國精神障礙診斷與統計手冊第4版（DSM-Ⅳ）診斷標準的精神分裂癥患者221例（患者組）和患者親屬432名（親屬組），評定患者吸煙情況；采用聚合酶鏈反應和限制性酶切技術，檢測a7nAchR基因的rs1355920單核苷酸多態性（sNP）和D15S1360微衛星多態性2個位點，對其基因型和等位基因與精神分裂癥發病以及吸煙行為的關系進行傳遞不平衡檢驗和單倍型分析。結果患者組從親代接受到SNPrs1355920位點等位基因A的幾率增加（Z=2．56，P=0．010）、接受到等位基因G的幾率減少（Z=-2．70，P=0．007），SNPrs1355920與精神分裂癥的發病有關（總體X^2值=6．910，總體P值=0．008），微衛星多態性位點D15S1360與精神分裂癥發病無關（總體）（2值=1．331，總體P值=0．514），2個位點單倍型與精神分裂癥發病有關（總體X2值=6．991，總體P值=0．030）；吸煙組與不吸煙組在rs1355920和D15S1360多態性位點的基因型和等位基因的差異均無統計學意義（P〉0．05）。結論a7nAchR基因可能與精神分裂癥的發病存在關聯，可能與吸煙行為不存在關聯。

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