關鍵詞：胚胎種植前遺傳學診斷 羅氏易位 相互易位 攜帶者性別 妊娠結局 

摘要：目的分析比較不同性別染色體羅氏易位、相互易位攜帶者行胚胎種植前遺傳學診斷(PGD)后對胚胎發育及助孕結局的影響。方法回顧性分析行PGD助孕的122個染色體易位周期(共105對夫妻),按染色體易位類型和性別分為羅氏易位組和相互易位組,每個組又分為男性攜帶者亞組和女性攜帶者亞組。分別分析比較各組的一般情況、胚胎發育情況及解凍移植后的妊娠結局。結果羅氏易位中女性攜帶者亞組活檢結果正常率(22.8%)較男性攜帶者亞組(35.3%)低(P=0.048),相互易位中女性攜帶者亞組受精率(78.8%)較男性攜帶者亞組(83.8%)低(P=0.038)而每移植周期臨床妊娠率(69.0%)較男性攜帶者亞組(41.9%)高(P=0.035)。MII卵率羅氏易位組(88.4%)比相互易位組(83.9%)高(P=0.008),尤其在男性中,羅氏易位組的MII卵率(90.3%)、活檢正常率(35.3%)和每取卵周期臨床妊娠率(64.7%)均顯著高于相互易位組(85.0%,P=0.036;21.9%,P=0.018;31.7%,P=0.02)。結論不同性別對染色體易位攜帶者的胚胎發育情況及助孕結局無明顯影響;在男性中,羅氏易位攜帶者較相互易位攜帶者可獲得更好的妊娠結局。

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