關鍵詞：羅伯遜易位 家系 染色體核型 心肺功能 先證者 

摘要：先證者（Ⅲ1）男，5歲，生后5個月時發現發育各項指標較同齡人均晚，就診于當地醫院。查體：眼距寬，外眼角上斜，耳位較低，鼻梁扁平，雙手通貫掌，心肺功能正常；在當地醫院查染色體核型為：46，XY，＋21，der（13；14）（q10；q10），16qh＋。

中華醫學遺傳學雜志要求:

{1}署名應限于參加研究工作并可解答論文有關問題者，所有作者均須注明所在單位、城市及郵編。

{2}來稿要論點明確，數據可靠，論證嚴謹，文字簡煉，標點準確。

{3}標題要簡短，盡量少使用副題，以 20 字為限。

{4}參考文獻：應為作者親自閱讀過的新近原始文獻，避免引用非公開出版的文獻。

{5}“摘要”為文章主要觀點之提煉，應能獨立成文，字數控制在300字左右。

注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社