關鍵詞：非綜合征性耳聾 線粒體12s rrna 突變 線粒體dna單倍型 

摘要：目的通過對母系遺傳非綜合征性耳聾家系臨床和分子遺傳學特征分析，進一步探討線粒體12S rRNA基因對母系遺傳藥物性耳聾的影響。方法收集5個非綜合征性耳聾患者家系，提取基因組DNA，然后進行線粒體DNA全序列和間隙連接蛋白β2（gap junction protein beta 2，GJB2）基因擴增并測序分析。結果5個家系內和家系間的母系成員在聽力損失、發病年齡和聽力曲線上存在較大差異。5個家系耳聾發生的外顯率分別為17．6％、50．0％、66．7％、31．3％和23．1％，平均外顯率是37．7％。線粒體全序列顯示家系間存在已知的1555A〉G突變和不同的多態性位點，分別屬于東亞人群D4b2b、B4c1bl、F3、C1、D5a單倍型。這5個家系沒有攜帶已知的線粒體DNA繼發突變，但發現了2個保守性較高的ND1 L89T和C03A200T突變。而且，GJB2基因上未發現與耳聾相關的突變。結論這5個母系遺傳非綜合征性耳聾家系中，線粒體DNA繼發突變、GJB2基因可能沒有影響1555A〉G的表型表達。然而，氨基糖甙類抗生素、線粒體DNA多態性及其他核修飾基因可能對這5個耳聾家系的表型表達起到修飾作用。

中華醫學遺傳學雜志要求:

{1}署名應限于參加研究工作并可解答論文有關問題者，所有作者均須注明所在單位、城市及郵編。

{2}來稿要論點明確，數據可靠，論證嚴謹，文字簡煉，標點準確。

{3}標題要簡短，盡量少使用副題，以 20 字為限。

{4}參考文獻：應為作者親自閱讀過的新近原始文獻，避免引用非公開出版的文獻。

{5}“摘要”為文章主要觀點之提煉，應能獨立成文，字數控制在300字左右。

注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社