關鍵詞：結節性硬化癥 tsci基因 tsc2基因 基因突變 產前診斷 

摘要：目的對結節性硬化癥（tuberous sclerosis complex，TSC）患者進行基因突變檢測，并在基因診斷結果明確的基礎上應用于產前診斷。方法應用聚合酶鏈反應一變性高效液相色譜（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography, PCR-DHPLC）、DNA測序技術，對19個家系的21例TSC患者進行TSC1和TSC2基因的突變檢測。結果在19個家系21例患者中發現17種不同的基因突變，其中13種突變未見報道，包括TSC1基因的c．2672delA、c．2672insA和TSC2基因的c．4918insCGCC、c．1143delG、Intron27＋1G〉A、c．1957—1958delAG、Intron5＋1G〉A、c．910insCT、c．2753C〉G、c．4078dupAGCAAGTCCAGCTCCTC、Intron11—1G〉A、Intron14＋1G〉A、c．684C〉A。對7個家系進行了產前診斷，其中6個家系的胎兒均未發現其家系先證者所具有的突變，胎兒出生后電話隨訪至1～4歲無TSC的癥狀出現。而另一家系的胎兒攜帶有和母親一樣的突變，經遺傳咨詢后，家屬選擇了引產。結論本研究證實的TSC基因突變中，有76．5％（13／17）的突變均未在其他研究中被發現，說明中國人群TSC基因的突變譜可能與其他人群具有較明顯的差異；本研究中TSC基因診斷率為89．5％（17／19），提示TSC的發生可能還有其它未知的遺傳病因；在有家族史的病例中，TSC1與TSC2有相似的突變比例，而在散發病例中，TSC2的突變更加常見；13種新突變患者的父母均無類似突變，說明TSC致病基因具有較高的自發突變率。

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