關鍵詞：基因 神經(jīng)纖維瘤病1型 羊水 產(chǎn)前診斷 基因檢測 

摘要：目的:對一個Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤家系進行遺傳學病因分析及產(chǎn)前診斷。方法:應用目標捕獲高通量測序和Sanger測序技術,對一個散發(fā)的Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤家系進行基因突變分析。提取先證者及其父母外周血淋巴細胞RNA,行RT-PCR及擴增產(chǎn)物測序分析。明確突變致病性后,抽取羊水標本對胎兒行產(chǎn)前基因診斷。結果:先證者NF1基因存在c.1260+4A>T雜合剪接突變,為新發(fā)突變。RNA剪接分析提示先證者NF1基因發(fā)生轉(zhuǎn)錄時,11號外顯子3′端發(fā)生相鄰內(nèi)含子區(qū)13個堿基的插入,理論上可導致蛋白編碼提前終止,產(chǎn)生截短蛋白,影響蛋白功能。產(chǎn)前基因檢測結果顯示胎兒未攜帶該突變。結論:NF1:c.1260+4A>T雜合剪接突變是該Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤患者的致病原因,本研究結果為該家系遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供了理論依據(jù)。

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